Nâng cao nhận thức cộng đồng trong chăm sóc và điều trị các bệnh hiếm gặp ở trẻ

Thứ tư - 28/02/2018 15:41
Chủ đề Ngày Thế giới về các bệnh hiếm gặp (28/2) năm nay là “Vì hiếm - Hãy chăm sóc chúng tôi” sẽ tập trung vào mọi nghiên cứu hướng tới chẩn đoán xác định bệnh, chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân.
Ngày bệnh hiếm không chỉ nhằm mục đích góp phần làm tăng nhận thức của cộng đồng, của những nhà hoạch định chính sách và các nhà chuyên môn về các bệnh hiếm gặp và ảnh hưởng của các bệnh này lên cuộc sống của người bệnh và gia đình họ, mà còn là nơi kết nối và chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc các con mắc các bệnh này.
 
Bệnh viện Nhi Trung ương hiện đang quản lý hồ sơ điều trị cho hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng dơ Dunchene, đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê… Bệnh hiếm hay còn gọi là bệnh mồ côi, bao gồm 7.000 bệnh khác nhau và có rất ít người mắc trong cộng đồng. 80% các bệnh hiếm gặp là do di truyền và trẻ mắc bệnh sẽ mắc suốt đời, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể trẻ.
 
 Điều đáng lo ngại là 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi. Theo PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh hiếm là một nhóm bệnh đơn độc, chiếm tỷ lệ nhỏ trong dân số, hầu hết là bệnh di truyền và nguy hiểm là bệnh một khi đã xuất hiện thì sẽ duy trì suốt đời. Bệnh rất khó phát hiện, các biểu hiện ban đầu có thể nhầm lẫn với rất nhiều bệnh phổ biến khác, thậm chí cùng một bệnh nhưng ở các bệnh nhân khác nhau lại có biểu hiện khác nhau nên hầu hết các bệnh nhân khi được chẩn đoán là đã ở vào giai đoạn muộn. Đặc điểm của các bệnh hiếm là khả năng chữa trị rất hạn chế, chỉ có một số có phương pháp điều trị đặc hiệu, còn chủ yếu điều trị hỗ trợ là chính.
 
Vấn đề khó khăn khi điều trị các bệnh hiếm là do sự thiếu hiểu biết và thông tin khoa học về bệnh của các bậc phụ huynh dẫn tới việc chẩn đoán bệnh muộn.  Một trẻ mắc bệnh hiếm đã trải qua 7 - 8 bác sĩ khám mà không chẩn đoán ra bệnh. Hầu hết, trẻ đều nhận tới 2 - 3 chẩn đoán nhầm vì bệnh hiếm mà bản thân khoa học cũng thiếu thông tin. Trong khi đó, không ít bệnh viện gặp khó khăn, thiếu kỹ thuật trong tiếp cận chẩn đoán, điều trị. Bởi vì mỗi nhóm bệnh hiếm có phương pháp điều trị và tiên lượng khác nhau. Ngoài ra, do tỷ lệ người mắc thấp nên thuốc rất hiếm, khó chẩn đoán dẫn đến tình trạng thiếu hụt thuốc, sữa dành riêng cho bệnh nhi. Vì vậy, với các gia đình có tiền sử mắc bệnh hiếm hoặc con đầu lòng bị bệnh, trước khi quyết định mang bầu đứa con sau, vợ chồng cần khám sức khỏe sinh sản và làm chẩn đoán tiền sản để phát hiện ra những rối loạn trong bào thai để có phương án điều trị kịp thời. 
 
Tháng 1/2018, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm để hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này. Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu, xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.
 
Phương Nga

Tổng số điểm của bài viết là: 0 trong 0 đánh giá

Click để đánh giá bài viết

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn

Thăm dò ý kiến

Theo bạn, giao diện Cổng thông tin điện tử của Sở Y tế Hà Nội?

Liên kết
Tin mới
Thống kê
  • Đang truy cập122
  • Máy chủ tìm kiếm3
  • Khách viếng thăm119
  • Hôm nay5,815
  • Tháng hiện tại162,963
  • Tổng lượt truy cập3,456,571
coppyright
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây