Phát hiện và chẩn đoán - bước đầu tiên để chăm sóc người bệnh hemophilia

Thứ hai - 22/04/2019 16:59
Tại Việt Nam, theo ước tính có trên 6.200 người mắc hemophilia (rối loạn chảy máu hay rối loạn đông máu) trong số đó mới chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị.
Bệnh máu khó đông cần được phát hiện và điều trị sớm
         
Bệnh hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (hemophilia A) hoặc số 9 (hemophilia B).
 
Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Một số ít trường hợp chảy máu trong não.
 
Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài).
 
Đến nay, bệnh máu khó đông vẫn chưa có thuốc chữa. Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng cách bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…
 
TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu Việt Nam cho biết, tại Việt Nam, theo ước tính có trên 6.200 người mắc bệnh rối loạn đông máu trong số đó mới chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị.
 
Rối loạn đông máu là một nhóm bệnh có biểu hiện chảy máu kéo dài, lâu cầm mà nguyên nhân do cơ thể người bệnh có khó khăn trong việc tạo ra cục máu đông. Theo thống kê, trên thế giới cứ 1.000 người lại có 1 người mắc các rối loạn chảy máu.
 
Hiện nay, việc chẩn đoán và điều trị rối loạn đông máu có những khoảng cách khác biệt rất lớn giữa các vùng miền. Một số ít người bệnh được chẩn đoán từ khi còn rất trẻ và tiếp cận các dịch vụ chăm sóc y tế suốt đời, trong khi đó, phần lớn người bệnh vẫn chưa được phát hiện, chẩn đoán và điều trị đúng cách. Điều này dẫn tới nhiều bệnh nhân chưa được phát hiện hoặc phát hiện muộn có chất lượng cuộc sống kém, bị các bệnh lý biến dạng khớp, khó đi lại, tàn tật do hemophilia gây ra.
 
Theo TS Bạch Quốc Khánh, bệnh rối loạn đông máu nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp người bệnh rối loạn đông máu có sức khỏe tốt, góp phần hạn chế tối đa những biến chứng không đáng có cho người bệnh và người bệnh hoàn toàn có thể sống như người bình thường.
 
Tuy nhiên, việc đầu tư cho chẩn đoán, quản lý và chăm sóc sẽ đem lại cuộc sống có chất lượng cho người bệnh rối loạn đông máu, qua đó họ sẽ đóng góp sức lao động, đem lại của cải vật chất cho xã hội. Điều này chỉ thực hiện được khi có sự quan tâm, hỗ trợ của toàn thể cộng đồng.
 
Có thể sàng lọc để phát hiện sớm bệnh hemophilia
 
Do là bệnh di truyền nên việc phát hiện, sàng lọc sớm đóng vai trò vô cùng quan trọng. Vì vậy, để không có thêm những bệnh nhân hemophilia mới, những cặp vợ chồng (vợ mang gen hemophilia hoặc có khả năng mang gen) nên làm chẩn đoán trước sinh.
 
Trường hợp đã có thai, các cặp vợ chồng cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa sâu có sự phối hợp giữa khoa huyết học, sản, di truyền... để làm sàng lọc. Theo đó, thai phụ sẽ được xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố đông máu số 8 và 9.
 
Đối với những trường hợp phụ nữ mang gen bệnh nhưng chưa mang bầu, nếu có ý định sinh con nên làm thụ tinh nhân tạo, khi đó bác sĩ sẽ sàng lọc được những phôi thai không mang gen bệnh hemoliphia trước khi cấy vào tử cung người mẹ.
 
TS Bạch Quốc Khánh cho biết, hiện nay, trên toàn quốc có 7 cơ sở chính điều trị và quản lý bệnh hemophilia, trong đó Trung tâm Hemophilia Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương có thể cung cấp được dịch vụ chăm sóc toàn diện cho người bệnh.
 
Đặc biệt, là một thành viên của Liên đoàn Hemophilia Thế giới, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam hoạt động như một tổ chức tình nguyện phi lợi nhuận với mục tiêu chung tay vì người bệnh máu khó đông.
 
Trong những năm qua, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam đã triển khai các hoạt động nâng cao chất lượng sống của người bệnh như: Chương trình “Lần theo dấu vết” nhằm chủ động tích cực tìm kiếm bệnh nhân mới, tuyên truyền nâng cao hiểu biết của người bệnh, tháo gỡ các vướng mắc về chính sách, các hoạt động hỗ trợ nhân đạo…
 
Được triển khai thực hiện từ năm 2003 tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, chương trình “Lần theo dấu vết” đã trở thành công cụ tích cực trong phát hiện, chẩn đoán bệnh nhân mới và người mang gen hemophilia trong cộng đồng.
 
Từ việc phân tích phả hệ của người bệnh đã được chẩn đoán, dựa trên cơ chế di truyền bệnh, các cán bộ y tế có thể xác định được thành viên nào trong gia đình có khả năng bị bệnh và có khả năng mang gen để chủ động làm các xét nghiệm chẩn đoán. Đến nay, đã có gần 300 người bệnh hemophilia và hàng trăm phụ nữ mang gen đã được phát hiện thông qua chương trình này.
 
Thông điệp trong ngày hemophilia năm nay (ngày 17/4/2019) với chủ đề: “Phát hiện và chẩn đoán - bước đầu tiên để chăm sóc người bệnh” nhằm nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện và chẩn đoán sớm cho người bệnh hemophilia. Đặc biệt, năm nay, Liên đoàn Hemophilia Thế giới tập trung vào vai trò của việc chủ động phát hiện các thành viên mới trong cộng đồng rối loạn chảy máu. Đó có thể là những người bệnh máu khó đông, người mang gen hemophilia, người bệnh thiếu các yếu tố đông máu hiếm gặp, bệnh rối loạn tiểu cầu di truyền…
 
 
Hạnh Nguyễn

Tổng số điểm của bài viết là: 5 trong 1 đánh giá

Xếp hạng: 5 - 1 phiếu bầu
Click để đánh giá bài viết

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn

coppyright
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây