Rối loạn chuyển hóa, bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh

Thứ ba - 25/12/2018 20:21
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Bệnh được phát hiện ngày càng nhiều, hiện nay đã có hơn 1000 bệnh đã được xác định và nếu tính chung thì tỉ lệ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tương đối cao, khoảng 1/500 trẻ sinh được sinh ra.
Tại Việt Nam, căn bệnh này chưa được quan tâm đúng mức, đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao. Các bất thường bẩm sinh, trong đó bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi tại Việt Nam.
 
Bản chất của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là các bệnh di truyền gây khiếm khuyết chuyển hóa các chất dinh dưỡng do vậy để cứu sống và điều trị thành công cho trẻ thì vai trò của  dinh dưỡng trị liệu có tính quyết định. Bởi vậy, chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn là phát hiện sớm, trước khi chúng gây ra những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể của trẻ không thể tiêu hóa được.
 
Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương, đây là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp. Có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống. Đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương mới chỉ sàng lọc được khoảng 40 cháu mắc bệnh này.
 
Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chia sẻ, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
 
Vì thế, các bác sĩ khuyến cáo, sàng lọc sơ sinh và trước sinh có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm, bệnh liên quan đến yếu tố di truyền. Bởi việc làm này không chỉ góp phần to lớn trong việc nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Đặc biệt, với trường hợp bệnh lý di truyền về rối loạn chuyển hóa, BS Vũ Chí Dũng tư vấn, nếu mẹ bé muốn sinh con thứ hai phải làm các sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là 1/4.
 
Sàng lọc trước sinh và sau sinh là hai biện pháp hoàn toàn khác nhau nhưng cùng nhằm mục đích phát hiện sớm, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.
 
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia… Sàng lọc sơ sinh (SLSS) nhằm phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời như: thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tan máu bẩm sinh…
 
Sàng lọc trước sinh: bà mẹ mang thai cần thực hiện khám thai định kỳ để phát hiện dị tật trong từng giai đoạn mang thai. Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thực hiện siêu âm, đo độ mờ da gáy (vào thời điểm 11-13 tuần 6 ngày) và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Trong 3 tháng giữa thai kỳ, khi tuổi thai được 20-24 tuần có thể phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương… Trong 3 tháng cuối thai kỳ, không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
 
Sàng lọc sơ sinh: ngay khi trẻ vừa sinh ra từ 24- 48 giờ sau sinh được lấy máu gót chân.
 
Hồng Hạnh

Tổng số điểm của bài viết là: 0 trong 0 đánh giá

Click để đánh giá bài viết

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn

Thăm dò ý kiến

Theo bạn, giao diện Cổng thông tin điện tử của Sở Y tế Hà Nội?

Liên kết
Tin mới
Thống kê
  • Đang truy cập27
  • Hôm nay832
  • Tháng hiện tại186,947
  • Tổng lượt truy cập6,315,845
coppyright
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây