Trước đó, Trung tâm đã phối hợp với Viện huyết học& Truyền máu Trung ương lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia cho 856 em học sinh. Trong đó, có 148 em có kết quả nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia (chiếm 17,2%).

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong các bất thường di truyền phổ biến. Tại Việt Nam, người mang gen bệnh Thalassemia có ở khắp các vùng miền, ở tất cả các dân tộc. Tỷ lệ mang gen Thalassemia ước tính chung là 13% - 14%. Mỗi năm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có 2.000 trẻ bị thể nặng và 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Biểu hiện bệnh là thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương: hộp sọ to, hai gò má cao, mũi tẹt, loãng xương, da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng, sỏi mật, dậy thì muộn (nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...) chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan... Một bệnh nhân sống đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và cần truyền khoảng 600 đơn vị máu.

Tất cả phụ huynh và các em học sinh có kết quả nghi ngờ mang gen bệnh đã được ThS.BS Nguyễn Thị Chi, Trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học& Truyền máu Trung ương và BS Nguyễn Thị Việt, Trưởng phòng Dân số TT&GDSK, TTYT huyện Chương Mỹ truyền thông, tư vấn về lợi ích và ý nghĩa của việc sàng lọc bệnh Thalassemia cũng như một số phương pháp dự phòng và điều trị bệnh. 

Qua đó, giúp cho phụ huynh và các em học sinh nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi trong việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, khám sức khỏe trước kết hôn góp phần chung tay phòng bệnh, giảm bớt số người mang gen và mắc bệnh Thalassemia.

Nguyễn Thị Việt (Trưởng phòng Dân số TT&GDSK, TTYT huyện Chương Mỹ)

Ngô Thùy An