Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Giải pháp phòng tránh hậu quả của dị tật bẩm sinh

Thứ năm - 17/10/2019 22:36
Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần cho trẻ được sinh ra. Một số dị tật bẩm sinh có thể dẫn đến tử vong.
Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, và điều này có nghĩa là cứ khoảng 13 phút lại có một trẻ sinh ra bị mắc dị tật bẩm sinh.
 
Theo đó, trong số khoảng gần 1.5 triệu trẻ mới sinh mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
 
Sàng lọc trước và sơ sinh là biện pháp hiệu quả nhất nhằm phát hiện và can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp trẻ sinh ra được bình thường,hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.
 
Cụ thể, sàng lọc trước sinh là hoạt động nhằm phát hiện sớmcác thai dị tật,xử trí kịp thời hoặc tránh sinh ra những thai có dị tật, dị dạng không thể chữa trị như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh nhằm phát hiện các rối loạn bẩm sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh như: Thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... từ đó có các can thiệp và điều trị kịp thời.
 
Để có thể phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra dị tậtbẩm sinh sớm ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
 
Sàng lọc trước sinh
 
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
 
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
 
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
 
Sàng lọc sơ sinh
 
xet nghiem sang loc
Xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc dị tật bẩm sinh (Ảnh sưu tầm)
 
Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
 
Việc sàng lọc, chẩn đoán trước và sơ sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọngkhông chỉ đối với mỗi gia đình màcòn quan trọng đối với toàn xã hội. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh giúp cho trẻ sinh raphát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra. Qua đó, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số quốc gia.
Thủy Nguyên

Tổng số điểm của bài viết là: 0 trong 0 đánh giá

Click để đánh giá bài viết

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn

coppyright
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây