Khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh

Thứ hai - 28/01/2019 21:26
Ở các nước phát triển, khám sức khỏe tiền hôn nhân là một việc làm bắt buộc. Bởi đây là một việc làm mang lại lợi ích lớn không chỉ về sức khỏe sinh sản nói riêng mà còn cả thể chất lẫn tinh thần cho cuộc sống hôn nhân của các cặp vợ chồng trong tương lai.
Bên cạnh đó, khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp các cặp vợ chồng biết cách chủ động kiểm soát sự mang thai, thời điểm có con và số con mong muốn và đặc biệt sàng lọc phát hiện sớm một số bệnh di truyền trong đó có tan máu bẩm sinh -Thalassemia
 
Theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản - Nam học bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Thalassemia là một trong những bệnh về máu nguy hiểm nếu không được tầm soát, theo dõi và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi. Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém (vì phải điều trị suốt đời). Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần. Bên cạnh đó, do thiếu máu mạn tính và phải truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, xương hàm, xương mặt bị biến dạng.... Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gen bệnh ở các cặp sắp kết hôn là vô cùng quan trọng.
 
Cũng theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga, để xác định được có mang gen bệnh hay không, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để khẳng định có mang gen Thalassemia hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.
 
Người lành mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu kết hôn với người không mang gen bệnh thì tỉ lệ sinh ra con không mang gen bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạnh mang gen bệnh (người lành mang gen bệnh). Trong trường hợp hai người lành mang gen bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gen bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh Thalassemia thực sự.
 
BSCKII Phạm Thúy Nga cho biết thêm từ trước khi kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (ứng dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm) ra đời, việc tầm soát em bé mang gen Thalassemia ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Trong những trường hợp này, nếu em bé chỉ mang 1 gen Thalassemia (người lành mang gen bệnh) thì việc theo dõi thai và sinh con vẫn được tiếp tục, còn nếu em bé mang  2 gen đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh thực sự) thì việc đình chỉ thai nghén là cần thiết.Tuy nhiên, với sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể biết được chắc chắn em bé có bị bệnh Thalassemia hay không từ rất sớm. Các cặp vợ chồng được bác sĩ tư vấn chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường (hoặc mang 1 gen Thalassemia), phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc mang 1 gen bệnh).
 
Thời gian qua, khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện hiệu quả việc khám, tư vấn và can thiệp hỗ trợ sinh sản, tầm soát bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, hoặc những cặp vợ chồng đã kết hôn nhưng chưa biết mình có mang gen bệnh hay không. Để sinh ra em bé khỏe mạnh trong cuộc sống hiện đại, việc tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn là vô cùng quan trọng và cấp thiết cho sự phát triển của giống nòi.
 
Khánh Chi

Tổng số điểm của bài viết là: 0 trong 0 đánh giá

Click để đánh giá bài viết

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn

coppyright
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây