Mỗi người dân hãy chủ động kiểm tra sức khỏe, xét nghiệm sàng lọc Thalassemia góp phần giảm thiểu trẻ sinh ra mắc thalassemia. (Hình minh họa)
Năm 2026, chủ đề của ngày Thalassemia thế giới được xác định là "Chung tay sàng lọc phát hiện sớm Thalassemia, không để ai bị bỏ lại phía sau". Đây là cam kết quyền bình đẳng trong y tế, nhấn mạnh vai trò của việc tầm soát gen bệnh cho thanh niên trước kết hôn để nâng cao chất lượng giống nòi. Mục tiêu của chủ đề năm nay là tạo ra bước chuyển dịch mạnh mẽ từ điều trị triệu chứng sang phòng ngừa chủ động, dự phòng bệnh thông qua tầm soát gen bệnh trong cộng đồng.
Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, hiện có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trong đó có 20.000 người bệnh thể nặng phải điều trị suốt đời. Mỗi năm, có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị suốt đời và khoảng 800 thai nhi bị phù thai không thể chào đời.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh là như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Bệnh Thalassemia là do rối loạn tổng hợp chuỗi globin khiến hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Biểu hiện chính là thiếu máu, tùy theo mức độ nặng nhẹ. Ở thể nhẹ thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ phát hiện khi mắc bệnh lý khác như sốt, mang thai…Ở thể trung bình, triệu chứng xuất hiện khi trẻ 4 – 6 tuổi. Ở thể nặng biểu hiện của bệnh từ trước 2 tuổi với các dấu hiệu như da xanh, chậm lớn.
Người mắc Thalassemia thể trung bình và nặng cần truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…thậm chí có nguy cơ tử vong.
Hiện nay, Thalassemia chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn khỏi bệnh, nhưng vẫn có nhiều cách để cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Một trong những phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy), áp dụng cho những người bệnh ở mức độ nặng.
Khác với nhiều bệnh lý di truyền khác, Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu được sàng lọc và tư vấn di truyền từ sớm. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc thể nặng là 25% trong mỗi lần mang thai.
Chỉ với một xét nghiệm máu đơn giản trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai, các cặp đôi có thể biết được nguy cơ và chủ động lựa chọn giải pháp phù hợp để sinh con khỏe mạnh. Đây được xem là chìa khóa quan trọng nhằm kiểm soát và tiến tới giảm thiểu số ca mắc mới trong cộng đồng. Giải pháp hiệu quả nhất để kiểm soát bệnh là sàng lọc và tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước sinh.
Hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới (8/5), ngành y tế kêu gọi mỗi người cần tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; chủ động xét nghiệm tầm soát trước hôn nhân, tham gia xét nghiệm sàng lọc khi cần thiết; khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh; nâng cao hiểu biết để phòng ngừa sinh con mắc bệnh. Ngành y tế thực hiện tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng và thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh.
Phòng bệnh hơn chữa bệnh – mỗi người dân hãy chủ động kiểm tra sức khỏe, xét nghiệm sàng lọc Thalassemia góp phần giảm thiểu trẻ sinh ra mắc thalassemia, vì một cộng đồng khỏe mạnh, phát triển bền vững.
Một số lưu ý với người mang gen bệnh Thalassemia
- Gen bệnh Thalassemia không gây ảnh hưởng đến sức khỏe
- Gen bệnh này không lây, không thể phát triển thành bệnh, không gây ra các bệnh khác và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mang gen. Người mang gen bệnh Thalassemia không cần uống thuốc điều trị.
Với người mang gen bệnh Thalassemia chưa kết hôn cần xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia cho chồng hoặc vợ tương lai trước khi kết hôn và sinh con. Đồng thời, giải thích cho các thành viên trong gia đình về bệnh và khuyến khích họ đi xét nghiệm sàng lọc bệnh càng sớm càng tốt.
Với người mang gen bệnh Thalassemia đã kết hôn và chưa có con cần cho vợ hoặc chồng đi xét nghiệm sàng lọc trước khi có con. Cùng với đó là các thành viên trong gia đình nên đi sàng lọc Thalassemia càng sớm càng tốt.
Với người mang gen bệnh Thalassemia đang mang thai dưới 20 tuần cần đề nghị chồng đi xét nghiệm sàng lọc Thalassemia ngay. Nếu chồng không mang gen Thalassemia thì sinh xong cho con đi xét nghiệm sau. Trong trường hợp chồng có gen Thalassemia cần cân nhắc chẩn đoán trước sinh. Trong trường hợp thai trên 20 tuần tuổi cần có tư vấn từ bác sĩ sản khoa và bác sĩ chuyên ngành Thalassemia.