Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh.
Những bệnh phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển trí tuệ của trẻ, mà còn trở thành gánh nặng kéo dài đối với gia đình và xã hội.
Chị H.A.P (32 tuổi, trú tại Hà Nội) chia sẻ: Trong lần mang thai con đầu lòng, tôi có thực hiện các xét nghiệm máu và được bác sĩ chẩn đoán là mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Sau khi được tư vấn, chồng tôi cũng tiến hành xét nghiệm và kết quả cho thấy chồng tôi cũng mang gen bệnh. Khi con ra đời, con mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ. May mắn là con vẫn khỏe mạnh, nhưng từ đó, vợ chồng tôi bắt đầu lo lắng cho kế hoạch sinh con thứ hai. Chính vì vậy, cả 2 vợ chồng ý thực được rằng trước khi mang thai lần tiếp theo, cả hai vợ chồng tôi đều phải đi sàng lọc trước sinh ngay từ sớm để con sinh ra khỏe mạnh.
Tại Hà Nội, nơi được xem là đầu tàu trong chiến lược chăm sóc sức khỏe sinh sản, các con số cho thấy nhu cầu sàng lọc trước sinh ngày càng tăng mạnh. Phải kể đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, đơn vị tuyến đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Mỗi năm, bệnh viện tiếp nhận hơn 20.000 thai phụ đến khám và tư vấn chẩn đoán trước sinh. Trong đó, hơn 1.000 trường hợp phải thực hiện chọc ối để xét nghiệm di truyền do có yếu tố nguy cơ cao. Những xét nghiệm này giúp phát hiện các dị tật thai nhi như hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh, cũng như một số khuyết tật có thể can thiệp sau sinh như sứt môi, hở hàm ếch, tay chân khoèo...
Đáng chú ý tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ mở ra hy vọng từ những mã gen nhỏ bé, giúp các cặp vợ chồng tăng tỷ lệ mang thai và sàng lọc phôi, sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Câu chuyện gia đình anh T và chị Đ (Thái Nguyên) có 2 con trai đầu lòng đều mang dị tật bẩm sinh khiến cơ bắp suy yếu dần và dẫn tới liệt vận động. Anh T chia sẻ: Khi cháu lớn được 12 tuổi tự nhiên bị liệt hẳn không đi được nữa. Đến 2 năm sau, cháu bé cũng bị như vậy. Đây là một cú sốc với cả 2 vợ chồng. Gia đình rất lo lắng, hoang mang, nghĩ về tương lai của con mình đều bị bệnh mà không có thuốc gì chữa được.
Sau khi thăm khám phát hiện chính người mẹ (chị Đ) mang gen bệnh truyền sang con. Khi biết được thông tin Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sàng lọc được gen bệnh dùng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, hai vợ chồng anh T, chị Đ quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền và sàng lọc trước sinh, sơ sinh tại bệnh viện với mong muốn sinh ra được đứa con khỏe mạnh.
Đứng trước thực trạng đáng lo ngại về bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh, thành phố Hà Nội không chỉ nhìn nhận vấn đề dưới góc độ y tế mà còn xem đây là một nhiệm vụ chiến lược trong công cuộc phát triển dân số bền vững. Từ năm 2017, Hà Nội là địa phương đầu tiên trong cả nước triển khai mạnh mẽ chuyển hướng từ "Dân số - Kế hoạch hóa gia đình" sang "Dân số và Phát triển", theo đúng tinh thần Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng với mục tiêu đến năm 2030 đạt 90% nam nữ thanh niên được tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh; và 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh tật bẩm sinh phổ biến.
Theo TS.BS Vũ Duy Hưng - Chi cục trưởng Chi cục Dân số, Trẻ em và Phòng, chống tệ nạn xã hội thành phố Hà Nội, Thành phố đã chủ động triển khai nhiều đề án, kế hoạch trọng điểm về sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số. Đầu tư mở rộng các hoạt động thiết thực như lấy mẫu máu gót chân tại các xã, phường; siêu âm sàng lọc định kỳ cho phụ nữ mang thai; phối hợp chặt chẽ với Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) để tiếp nhận mẫu, xét nghiệm và trả kết quả nhanh chóng.
Bên cạnh đó, công tác truyền thông cũng được đổi mới. Các thông điệp về tầm quan trọng của sàng lọc gen, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được lan tỏa rộng rãi. Đội ngũ cán bộ dân số cơ sở được tập huấn bài bản, trực tiếp đến từng tổ dân phố để tuyên truyền, vận động người dân chủ động tham gia, cùng chung tay vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Kết quả ghi nhận trong 6 tháng đầu năm 2025, tỉ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc 4 bệnh phổ biến đạt 87,5% (tăng 5,1% so với cùng kỳ năm ngoái). Tỉ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc 5 bệnh phổ biến như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận... đạt 90,4% (tăng 7,3% so với cùng kỳ năm ngoái). Những con số này cho thấy sự chủ động của người dân trong việc chăm sóc sức khỏe sinh sản một cách khoa học và hiệu quả.
BSCKII Nguyễn Mỹ Dung - Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo: Mỗi bạn trẻ nên khám tiền hôn nhân và khám trước khi mang thai để phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể và bệnh lý di truyền đơn gen. Khi đã mang thai, cần tuyệt đối tuân thủ lịch tầm soát để nhận diện sớm dị tật ngay từ trong bụng mẹ. Đặc biệt, giai đoạn 24 - 48 giờ sau sinh là thời điểm vàng để lấy máu gót chân phát hiện rối loạn bẩm sinh mà mắt thường không thấy được.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là một bước kiểm tra y tế đơn thuần, mà chính là hành động trách nhiệm, yêu thương của cha mẹ dành cho con ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nhờ được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, nhiều trẻ em đã tránh được nguy cơ mang trong mình những căn bệnh di truyền suốt đời, một gánh nặng không chỉ cho gia đình mà còn cho toàn xã hội. Trong bối cảnh chất lượng dân số đang là bài toán lớn đặt ra với sự phát triển bền vững, sàng lọc trước sinh và sơ sinh chính là chìa khoá để xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh và phát triển toàn diện.
Việt Nam