Bệnh nhân nữ 40 tuổi nhập viện trong tình trạng đau bụng từng cơn, nôn và chướng bụng kéo dài hai ngày. Qua thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, bệnh nhân được chẩn đoán tắc ruột non do khối u trong lòng ruột.
Đáng chú ý, trong quá trình thăm khám, các bác sĩ phát hiện người bệnh có nhiều nốt sắc tố màu đen quanh môi, niêm mạc miệng và đầu các ngón tay, ngón chân. Khai thác tiền sử cho thấy yếu tố gia đình rõ rệt: bố bệnh nhân từng có biểu hiện tương tự và qua đời ở tuổi 33 vì ung thư đại tràng; con trai bệnh nhân cũng từng phẫu thuật tắc ruột do u ruột non khi mới 12 tuổi.
Từ những yếu tố này, các bác sĩ nghĩ đến Hội chứng Peutz–Jeghers - một rối loạn di truyền liên quan đến sự xuất hiện nhiều polyp trong đường tiêu hóa. Bệnh nhân sau đó đã được phẫu thuật cấp cứu, cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u gây tắc, tái lập lưu thông tiêu hóa và hiện sức khỏe đã ổn định.
Một đặc điểm lâm sàng điển hình của Hội chứng Peutz–Jeghers là các đốm sắc tố màu nâu hoặc đen xuất hiện quanh môi, niêm mạc miệng hoặc đầu chi.
Theo TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan - Phó Giám đốc Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn, hội chứng Peutz–Jeghers là bệnh di truyền hiếm gặp, liên quan đến đột biến gen STK11, gây rối loạn kiểm soát sự phát triển của tế bào, từ đó hình thành nhiều polyp trong đường tiêu hóa. Bệnh di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh, con cái có khoảng 50% nguy cơ mang đột biến.
Các polyp có thể xuất hiện ở nhiều vị trí như ruột non, dạ dày, đại tràng và gây ra các biến chứng như đau bụng tái diễn, chảy máu tiêu hóa, thiếu máu, thậm chí tắc ruột...
Một trong những dấu hiệu đặc trưng giúp nhận biết sớm bệnh là các đốm sắc tố màu nâu hoặc đen xuất hiện quanh môi, niêm mạc miệng hoặc đầu chi. Những dấu hiệu này thường xuất hiện từ sớm và có thể giúp gợi ý chẩn đoán. Ngoài ra, người bệnh có thể gặp các triệu chứng liên quan đến polyp đường tiêu hóa như: đau bụng tái diễn, thiếu máu do chảy máu tiêu hóa, xuất huyết tiêu hóa, tắc ruột hoặc lồng ruột do polyp lớn. Chẩn đoán hội chứng thường dựa trên kết hợp giữa biểu hiện lâm sàng, nội soi phát hiện polyp, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền.
TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan cảnh báo, người mắc hội chứng này có nguy cơ cao phát triển nhiều loại ung thư như dạ dày, đại trực tràng, ruột non, tụy, vú, buồng trứng và phổi. Nếu không được theo dõi và tầm soát định kỳ, nguy cơ ung thư tích lũy trong suốt cuộc đời người bệnh có thể lên tới 70–80%.
Từ thực tế trên, TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan khuyến cáo người dân, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình nghi ngờ, cần chủ động tầm soát sớm. Việc nội soi dạ dày - đại tràng nên được thực hiện định kỳ mỗi 2-3 năm từ tuổi 18; đánh giá ruột non bằng các phương pháp phù hợp; tầm soát ung thư tụy từ 30-35 tuổi. Đối với phụ nữ, cần tầm soát ung thư vú và khám phụ khoa định kỳ hàng năm.
Việc phát hiện sớm và theo dõi định kỳ không chỉ giúp phòng tránh các biến chứng nguy hiểm như tắc ruột, chảy máu, lồng ruột mà còn góp phần giảm đáng kể nguy cơ ung thư về lâu dài.
TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan cũng lưu ý, do đây là bệnh có tính chất di truyền, những người thân ruột thịt như cha mẹ, anh chị em và con cái của người bệnh cần được tư vấn, xét nghiệm và theo dõi phù hợp. Chủ động tầm soát không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe cá nhân mà còn là giải pháp quan trọng để phát hiện sớm nguy cơ trong cả gia đình.
Khánh Chi