Các bác sĩ đã chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu để xác định chính xác bệnh lý của bệnh nhi. Kết quả xác định trẻ bị toan chuyển hóa nặng do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có thể diễn tiến cực kỳ nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Theo các bác sĩ, quá trình chuyển hóa trong cơ thể như một dây chuyền sản xuất năng lượng. Thức ăn khi được đưa vào cơ thể sẽ trải qua nhiều bước chuyển đổi liên tiếp để tạo ra năng lượng nuôi sống các cơ quan. Mỗi công đoạn đều cần sự tham gia của các enzym đóng vai trò xúc tác. Khi một enzym bị thiếu hụt hoặc hoạt động bất thường, quá trình chuyển hóa sẽ bị gián đoạn, khiến các chất trung gian tích tụ lại và trở thành độc chất đối với cơ thể.
Sau hai ngày điều trị tích cực, tình trạng toan chuyển hóa của trẻ đã được cải thiện ổn định.
Ở trẻ nhỏ, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể biểu hiện bằng nhiều dấu hiệu như thở nhanh bất thường, bú kém, li bì, co giật, hôn mê, toan chuyển hóa nặng hoặc suy đa cơ quan. Điều đáng lo ngại là nhiều trẻ trước đó hoàn toàn khỏe mạnh và chỉ khởi phát bệnh sau một đợt nhiễm trùng thông thường như sốt, viêm hô hấp hay tiêu chảy. Chính các tình trạng stress này khiến cơ thể tăng chuyển hóa, làm độc chất tích tụ nhanh chóng và dẫn đến mất bù cấp tính.
Trong trường hợp bệnh nhi nói trên, tình trạng toan chuyển hóa tiến triển nhanh và đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Trẻ được chỉ định lọc máu liên tục khẩn cấp nhằm loại bỏ độc chất, điều chỉnh rối loạn toan kiềm và hỗ trợ cơ thể vượt qua giai đoạn nguy kịch. Song song với đó, trẻ được tạm ngừng ăn để giảm gánh nặng chuyển hóa, truyền glucose để cung cấp năng lượng và hạn chế tình trạng tự dị hóa của cơ thể. Các xét nghiệm chuyên biệt cũng được tiến hành đồng thời để xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh.
Sau khi được chẩn đoán bệnh trẻ được điều trị và chăm sóc theo phác đồ của bác sĩ và sau hai ngày điều trị tích cực, tình trạng toan chuyển hóa của trẻ cải thiện hoàn toàn. Bệnh nhi được ngừng lọc máu liên tục, cai máy thở thành công, các chỉ số xét nghiệm trở về ổn định.
Mỗi trường hợp như vậy đều là một cuộc chạy đua với thời gian, bởi chỉ cần chậm trễ vài giờ, trẻ có thể đối mặt với tổn thương não không hồi phục hoặc suy đa cơ quan nặng nề. Ngược lại, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng hướng, nhiều trẻ vẫn có cơ hội hồi phục rất tốt.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tuy hiếm gặp nhưng không phải không thể nhận biết. Từ ca bệnh này, các bác sĩ khuyến cáo, khi trẻ có biểu hiện thở nhanh bất thường, bú kém, lừ đừ, co giật hoặc diễn tiến nặng nhanh sau những bệnh lý nhiễm trùng thông thường, phụ huynh cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên sâu càng sớm càng tốt để được thăm khám và làm các xét nghiệm cần thiết. Việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa quyết định trong cứu sống trẻ và hạn chế tối đa các di chứng lâu dài.
Hà Khanh