Bệnh nhân được chỉ định siêu âm tim tại khoa Chẩn đoán hình ảnh và phát hiện tứ chứng Fallot với các đặc điểm giải phẫu điển hình bao gồm thông liên thất (VSD) phần màng lỗ lớn 19 mm, động mạch chủ cưỡi ngựa và hẹp nặng van động mạch phổi, điểm nhấn quan trọng nhất giúp bệnh nhân này vượt qua quy luật tự nhiên của bệnh lý vốn chỉ cho phép khoảng 3% bệnh nhân chưa phẫu thuật sống sót quá tuổi 40 chính là sự hiện diện của tình trạng tăng huyết áp hệ thống (170/90 mmHg) và các mạch máu bàng hệ thể hiện qua tiếng thổi liên tục tại tim. Đây là một minh chứng lâm sàng đặc biệt cho khả năng thích nghi của hệ thống tim mạch trước một khiếm khuyết giải phẫu nghiêm trọng.
Siêu âm tim cho người bệnh.
Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF) là một trong những dị tật tim bẩm sinh thường gặp, chiếm khoảng 7% đến 10% tổng số các trường hợp tim bẩm sinh trên toàn thế giới.
Mặc dù y học hiện đại đã đạt được nhiều bước tiến trong việc chẩn đoán và phẫu thuật sửa chữa toàn phần ngay từ giai đoạn sơ sinh, một số ít trường hợp hiếm hoi vẫn tồn tại trong cộng đồng mà không được chẩn đoán hoặc điều trị trong nhiều thập kỷ.
Tứ chứng Fallot được mô tả lần đầu tiên một cách chi tiết bởi Étienne-Louis Arthur Fallot vào năm 1888, bao gồm bốn tổn thương giải phẫu cơ bản: thông liên thất rộng, hẹp đường ra thất phải (RVOTO), động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất và dày thất phải thứ phát. Tỷ lệ hiện mắc của TOF là khoảng 3/10.000 trẻ sinh sống. Nếu không được can thiệp phẫu thuật, tỷ lệ tử vong trong những năm đầu đời là rất cao khoảng 25% bệnh nhân tử vong trong năm đầu tiên, 40% tử vong trước 3 tuổi, 70% tử vong trước 10 tuổi và 95% tử vong trước tuổi 40.
Theo các bác sĩ BVĐK Gia Lâm, đối với bệnh nhân sinh năm 1958, bối cảnh y tế tại thời điểm đó chưa cho phép tầm soát định kỳ bằng siêu âm tim như hiện nay. Sự tồn tại của bệnh nhân qua hơn 60 năm mà không có triệu chứng nghiêm trọng đến mức phải đi khám cho thấy một sự cân bằng huyết động cực kỳ tinh vi. Việc bệnh nhân nữ này đạt tới tuổi 67 mà không có tiền sử bệnh lý trước đó đặt ra những câu hỏi quan trọng về các yếu tố bảo vệ nội sinh. Trong trường hợp này, siêu âm tim ghi nhận lỗ thông liên thất phần màng kích thước 19 mm. Đây là một lỗ thông rất lớn, được phân loại là lỗ thông "không hạn chế" (non-restrictive), nghĩa là áp lực giữa hai tâm thất sẽ luôn ở trạng thái cân bằng.
Việc điều trị cho một bệnh nhân TOF 67 tuổi chưa bao giờ phẫu thuật là một thách thức lớn đối với các bác sĩ tim mạch. Quyết định can thiệp phẫu thuật sửa chữa toàn phần ở độ tuổi này là cực kỳ rủi ro và thường không được khuyến cáo nếu bệnh nhân vẫn đang ổn định về mặt huyết động.
Trường hợp bệnh nhân nữ với tứ chứng Fallot chưa phẫu thuật là một ca lâm sàng hiếm gặp và mang tính giáo dục cao. Theo các bác sĩ BVĐK Gia Lâm, sự sống còn của bệnh nhân đến tuổi 67 dựa trên ba trụ cột huyết động chính: Thứ nhất là tăng huyết áp hệ thống giúp duy trì áp lực thất trái cao để giảm luồng shunt tím; Thứ hai là sự hiện diện của mạch máu bàng hệ chủ - phổi (tiếng thổi liên tục) đảm bảo tưới máu phổi; Thứ ba là chức năng thất trái được bảo tồn tốt giúp duy trì cung lượng tim.
Các bác sĩ cũng khuyến cáo khi tiếp cận những trường hợp tương tự: Không nên hạ huyết áp quá mức cho bệnh nhân TOF người lớn nếu tình trạng tím vẫn đang được kiểm soát tốt ở mức độ nhẹ. Cần chụp CT đa dãy (MSCT) hoặc MRI tim để đánh giá chi tiết hệ thống mạch máu bàng hệ chủ - phổi, nhằm giải thích nguồn gốc của tiếng thổi liên tục và lên kế hoạch quản lý. Duy trì chiến lược điều trị bảo tồn, ưu tiên chất lượng cuộc sống và dự phòng các biến chứng như viêm nội tâm mạc và thuyên tắc mạch.
Bệnh nhân này là một minh chứng cho thấy rằng, ngay cả với những dị tật bẩm sinh phức tạp, cơ thể con người vẫn có những cơ chế tự điều chỉnh và thích nghi đáng kinh ngạc để duy trì sự sống qua nhiều thập kỷ.
Tuy nhiên, BSCKII Đặng Thành Khẩn – Phó Giám đốc BVĐK Gia Lâm cũng khuyến cáo rằng người dân nên đi tầm soát sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh bất thường, đánh giá tiến triển bệnh và can thiệp kịp thời khi cần thiết. Đồng thời, duy trì chế độ sinh hoạt lành mạnh, ăn uống hợp lí, hạn chế gắng sức quá mức và đến cơ sở y tế ngay khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường như khó thở, đau ngực, mệt nhiều…
Việt Nam