Qua thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, bao gồm xét nghiệm di truyền, các bác sĩ xác định bệnh nhi mắc hội chứng Turner thể khảm – một rối loạn nhiễm sắc thể X khiến trẻ không thể dậy thì bình thường và có nguy cơ thấp lùn kéo dài nếu không được can thiệp kịp thời.
Điều đáng nói, gia đình cho biết đã nhận thấy con thấp hơn so với bạn bè từ khi còn nhỏ. Tuy nhiên, do bố mẹ và ông bà đều có vóc dáng khiêm tốn nên gia đình cho rằng đây chỉ là yếu tố di truyền và không đưa trẻ đi thăm khám sớm. Hệ quả là "giai đoạn vàng" để can thiệp đã bị bỏ lỡ, khiến việc điều trị sau này gặp nhiều khó khăn hơn.
Tầm soát chiều cao không chỉ nhằm mục tiêu giúp trẻ "cao hơn", mà còn giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa, nội tiết, bệnh lý di truyền.
TS.BS Ngô Thị Thu Hương – Phó Trưởng Khoa Nhi Tiêu hóa – Dinh dưỡng – Lây cho biết, việc theo dõi và phát hiện sớm các bất thường về chiều cao, nội tiết ở trẻ là vô cùng quan trọng, lý tưởng nhất là trước tuổi dậy thì. Việc can thiệp bằng hormone tăng trưởng mang lại hiệu quả tối ưu khi trẻ chưa bước vào giai đoạn dậy thì. Nếu phát hiện muộn, khi trẻ đã qua tuổi dậy thì, việc điều trị vẫn có thể thực hiện nhưng hiệu quả sẽ chậm hơn, đồng thời chi phí điều trị cũng cao hơn nhiều.
Không chỉ ảnh hưởng đến thể chất, tình trạng thấp lùn kéo dài còn tác động đáng kể đến tâm lý trẻ. Nhiều trẻ dễ rơi vào trạng thái tự ti, nhút nhát, hạn chế giao tiếp, từ đó ảnh hưởng đến kết quả học tập và khả năng hòa nhập xã hội.
Các chuyên gia nhấn mạnh, tầm soát chiều cao không chỉ nhằm mục tiêu giúp trẻ "cao hơn", mà còn giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa, nội tiết, bệnh lý di truyền; đồng thời được tư vấn chế độ dinh dưỡng, vận động và hỗ trợ tâm lý phù hợp. Tại các phòng khám chuyên khoa, trẻ sẽ được đánh giá toàn diện về sức khỏe thể chất, tâm lý, chế độ ăn uống và các yếu tố nguy cơ liên quan. Việc can thiệp sớm không chỉ cải thiện chiều cao mà còn góp phần giảm gánh nặng kinh tế lâu dài cho gia đình.
TS.BS Ngô Thị Thu Hương khuyến cáo phụ huynh nên đưa trẻ đi tầm soát sớm nếu nhận thấy một trong các dấu hiệu sau:
- Trẻ thấp hơn rõ rệt so với bạn bè cùng lớp.
- Tốc độ tăng chiều cao chậm qua các năm.
- Có biểu hiện chậm dậy thì, học tập kém, dễ mệt mỏi, thiếu tự tin.
"Thấp còi có thể là một bệnh lý mạn tính cần được theo dõi và điều trị lâu dài, không đơn thuần là vấn đề dinh dưỡng hay di truyền", TS.BS Ngô Thị Thu Hương nhấn mạnh. Việc tầm soát sớm không chỉ giúp cải thiện chiều cao mà còn hỗ trợ điều chỉnh hormone thay thế, giúp trẻ phát triển thể chất và tâm sinh lý bình thường như bạn bè cùng trang lứa.
Bác sĩ cũng khuyến nghị, thay vì chờ đợi con "tự lớn", phụ huynh nên chủ động đưa trẻ đi tầm soát chiều cao định kỳ, đặc biệt trong giai đoạn từ 5–10 tuổi – được xem là "thời điểm vàng" để can thiệp hiệu quả, góp phần bảo vệ tương lai và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ.
Hà Khanh